Copy
Newsletter FMM
View this email in your browser

MARZO 2018

INFORMAZIONE
Sei interessato a conoscere le distrofie miotoniche? Hai dubbi, domande, interrogativi sulla malattia di cui sei affetto? C'è un libro scritto dal prof. Harper e la cui edizione italiana è stata curata dal prof. Meola e stampata a cura della Fondazione Malattie Miotoniche che potrebbe rispondere a questa esigenza. Lo si può leggere e scaricare qui
 
Alcuni studenti della Scuola di Giornalismo dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano hanno realizzato un video che, attraverso le parole dei membri di una famiglia affetta da Distrofia Miotonica di tipo 1 e del prof. Meola, parla della malattia e delle sue problematiche. Guardalo e aiutaci a diffonderlo. 
RICERCA
§ Recentemente sono stati pubblicati su una rivista internazionale i risultati di uno studio sostenuto dalla FMM, effettuato nei laboratori dell'IRCCS Policlinico San Donato in collaborazione con l'Università di Bologna, sui biomarcatori cardiaci nelle distrofie miotoniche

§ E'  stato pubblicato un lavoro supportato dalla Fondazione Malattie Miotoniche e condotto in collaborazione con il centro nazionale della ricerca (CNR) di Roma, in cui vengono mostrati i risultati di un nuovo approccio volto alla rimozione del tratto di gene mutato nella DM1.

§ Le competenze dei medici e le moderne tecniche di biologia molecolare permettono di identificare anche i fenotipi più particolari di Distrofia Miotonica. La Fondazione supporta la ricerca anche in questo campo. 

§ E'  in corso un  progetto che coinvolge 60 fra i maggiori esperti mondiali sulle Distrofie Miotoniche, tra cui anche il Prof. Giovanni Meola, “Myotonic Dystrophy Care Considerations Project” con l’obiettivo di stendere delle linee guida della gestione del malato, per la distrofia miotonica di tipo 1-DM1. Le linee guida saranno a disposizione della comunità scientifica e dei malati affetti da DM1, dopo essere stati validati dalla Accademia Americana di Neurologia e pubblicati su una rivista internazionale. Sono in fase di studio le linee guida per la distrofia miotonica di tipo 2-DM2.
MALATTIA
§  Quali sono le domande più frequenti dei problemi sulla propria malattia? Attraverso le FAQ (Frequently Asked Questions) postate su FB e presenti anche sul sito in una apposita sezione si è cercato di dare alcune risposte a problematiche vissute da pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1, di tipo 2 e con canalopatie muscolari.

§  Sono stati approfonditi alcuni aspetti delle malattie miotoniche quali la presenza di debolezza muscolare e di mialgia nella distrofia miotonica di tipo 2 , sull'aspettativa di vita e la correlazione tra la mutazione genica e la gravità dei sintomi osservati nei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 e sulla dieta più idonea per chi soffre di paralisi periodiche.

§ Le malattie miotoniche sono patologie rare esenti (DM1 e DM2 codice RFG090; Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche codice RFG100). Chi soffre di Malattie PUÒ richiedere le agevolazioni per invalidità e Legge 104 ? Qual 'è l'iter da seguire? Per approfondire
CARTA PER LA VITA
Sabato 17 febbraio è stata presentata dal prof. Meola la “Carta per la vita” per la Distrofia Miotonica di tipo 1 e di tipo 2: uno strumento per i malati e i loro famigliari, non solo nelle situazioni di emergenza, ma anche quando è difficile spiegare i propri disturbi agli stessi medici.
La carta per la vita, nelle versioni per la DM1 e DM2, verrà spedita per posta ai malati che ne faranno richiesta compilando l’ apposita scheda, telefonando al 333.5213847 o scrivendo a info@fondazionemalattiemiotoniche.org .
I dati richiesti sono: nome, cognome, indirizzo, città, specificando la forma di cui si è affetti (DM1 o DM2). 
RACCOLTA FONDI
Sabato 17 e domenica 18 marzo a Spino d'Adda è stato allestito un banchetto con torta , sul sagrato della Chiesa Parrocchiale di San Giacomo, per la raccolta fondi in favore della Fondazione Malattie Miotoniche.
Promotori dell'iniziativa sono state le famiglie Giavardi e Saronni con il contributo fondamentale dell'AVIS e del gruppo Vita di Spino d'Adda. Sono state vendute 72 torte e anche grazie alle offerte dei dipendenti del Maglificio Ripa e delle insegnanti della scuola primaria, sono stati raccolti 1.580,00 euro
STORIE
Sul sito e sulla pagina FB della Fondazione Malattie Miotoniche sono state raccolte alcune storie e testimonianze di persone che vivono con le distrofie miotoniche e di coloro che, come famigliari, medici, ricercatori, amici, volontari, condividono a titolo diverso la vita, le gioie, le preoccupazioni, le speranze di queste persone.
Vuoi condividere la tua esperienza di vita e di malattia con noi per sentirti e far sentire qualcun altro, meno "raro"? 
Scrivici (info@fondazionemalattiemiotoniche.org), la tua storia è un seme di speranza.
Il sito e la pagina face book della FMM sono aggiornate quasi quotidianamente con tante informazioni e novità riguardanti le MALATTIE MIOTONICHE.
 
SEGUICI ANDANDO SUL SITO O SULLA PAGINA FACEBOOK DELLA FMM
opyright © 2016 Fondazione Malattie Miotoniche, All rights reserved.
Ricevi questa e-mail perché risulti iscritto alla mailing list di Fondazione Malattie Miotoniche
Il nostro indirizzo di posta è:
Fondazione Malattie Miotoniche
IRCSS Policlinico San Donato - Piazza E. Malan 1
20097 San Donato Milanese (MI)
info@fondazionemalattiemiotoniche.it

Cancella la mia iscrizione






This email was sent to <<Indirizzo E-mail>>
why did I get this?    unsubscribe from this list    update subscription preferences
Fondazione Malattie Miotoniche · IRCSS Policlinico San Donato - Piazza E. Malan 1 · San Donato Milanese, MI 20097 · Italy

Email Marketing Powered by Mailchimp