LUGLIO 2018

CONVEGNI SCIENTIFICI

Nei mesi di giugno e luglio sono stati presentati al 18° Congresso dell' Associazione italiana di Miologia-AIM e al 15° International Congress on Neuromuscular Diseases-ICNMD i risultati di due ricerche di base sostenute dalla Fondazione Malattie Miotoniche presso il Laboratorio dell'IRCCS Policlinico san Donato, inerenti la troponina cardiaca come biomarcatore di una compromissione cardiaca nella DM1 e DM2 e lo studio dell'insulino resistenza nella biopsia muscolare correlato ad alcuni parametri quali l'atrofia muscolare. Hanno partecipato ai Congressi il prof. Meola e le dott.sse Renna e Bosè.

PUBBLICAZIONI

Nel corso degli ultimi anni, la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto e finanziato molti studi volti all’identificazione di nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per potenziali interventi terapeutici nelle malattie miotoniche.
Recentemente la collaborazione con il gruppo del Dott. Fabio Martelli dell’IRCCS Policlinico San Donato ha portato alla pubblicazione di un nuovo lavoro, sulla rivista Internazionale Cell Death and Disease: “High-throughput analysis of the RNA-induced silencing complex in myotonic dystrophy type 1 patients identifies the dysregulation of miR-29c and its target ASB2”. Questo studio ha permesso di identificare nuovi meccanismi alla base della distrofia miotonica di tipo 1, che potranno agevolare l’individuazione di nuovi biomarcatori per interventi terapeutici.
Per saperne di più vai al link https://bit.ly/2MW3a4z

RICERCHE IN CORSO
E OBIETTIVI RAGGIUNTI

RICERCHE
Nei primi mesi del 2018, sono state portate avanti con il supporto della FMM nel laboratorio di istopatologia muscolare e biologia molecolare ricerche inerenti le malattie miotoniche, ed in particolare:

Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche
Studio della troponina T cardiaca (cTnT) nel muscolo scheletrico dei pazienti DM.
Caratterizzazione elettrofisiologica dei canali ionici responsabili delle miotonie
Caratterizzazione di famiglie e pazienti DM1 e DM2 che presentano fenotipi atipici.

Inoltre sono continuati gli studi in collaborazione con istituti nazionali ed internazionali

Disturbi dell’apparato gastrointestinale nella DM1
Studio cardio-polmonare nei pazienti affetti da Distrofia miotonica
Progetto per la valutazione cognitiva e neuropsicologica nei pazienti con DM
Individuazione del meccanismo che spiega il quadro clinico più lieve della distrofia miotonica di tipo 2 rispetto a quella di tipo 1. La ricerca è stata da poco pubblicata sulla rivista "Nature Communications". Per approfondire, cliccare sul link https://bit.ly/2zkoeQw.

OBIETTIVI RAGGIUNTI
Oltre a sostenere la ricerca, la FMM si era data alcuni obiettivi che sono stati raggiunti:

E' stata realizzata la “Carta per la vita” per la DM1 e DM2, di cui sono state consegnate già 250 copie.

Sono stati raccolti a sostegno della ricerca più di 8000 euro grazie al coinvolgimento in prima persona di alcune famiglie dei malati e di sostenitori che hanno organizzato molte manifestazioni, permettendo anche di far conoscere ad un maggior numero di persone queste malattie rare.

RACCOLTA FONDI

Grande successo per le manifestazioni organizzate nel mese di maggio e giugno per raccogliere fondi da destinare alle ricerche sostenute dalla Fondazione Malattie Miotoniche! Leggi tutti gli articoli

Un GRAZIE di cuore agli organizzatori, ai volontari e a tutti quelli che hanno partecipato !!

SPOT PER LA FONDAZIONE
MALATTIE MIOTONICHE

Anche quest'anno alcune reti nazionali (Sky, LA7 e Mediaset) e locali-regionali ci hanno dato la possibilità di far passare gratuitamente in giugno e luglio lo spot con l'attore Sassanelli come testimonial, per presentare le malattie miotoniche e la Fondazione. Cliccando il link seguente https://bit.ly/2tMavwN si possono vedere i periodi di passaggio sulle TV dello spot.

5x1000

“Fiducia in una vita migliore”: noi della Fondazione Malattie Miotoniche crediamo fermamente nella possibilità di una vita libera dalla malattia grazie ai progressi della ricerca scientifica. Per questo motivo siamo impegnati quotidianamente nel portare avanti progetti che garantiscano un domani più sereno e fiducioso a chi è stato colpito da una malattia miotonica.

Molto è stato fatto in questi anni e molto c'è ancora da fare, per questo ti chiediamo - al momento della dichiarazione dei redditi, nel Modello 730, nel Modello Unico, oppure nella Certificazione Unica (CU) - di inserire nella casella “Finanziamento della ricerca scientifica…” la tua firma e il codice fiscale della Fondazione Malattie Miotoniche:

97584670158

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LA FONDAZIONE MALATTIE MIOTONICHE AUGURA A TUTTI UNA SERENA ESTATE.

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