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Cari pazienti, amici e sostenitori, siamo arrivati a metà anno e vorrei proporvi qualche riflessione sullo stato attuale della ricerca per le malattie miotoniche e sulla FMM.

Innanzitutto
 a che punto siamo con la ricerca? Negli ultimi mesi ho partecipato a diversi congressi internazionali e ho potuto parlare con molti miei colleghi clinici e ricercatori che stanno lavorando per arrivare a risultati significativi. Sono in corso sperimentazioni avanzate su animali che rappresentano la base e la premessa per trial applicati all’uomo. La notizia veramente positiva è che molte case farmaceutiche internazionali credono nella possibilità di trovare delle terapie geniche per la DM1 e stanno investendo in queste ricerche.
   
   Come ben sapete, le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche e la ricerca si sta indirizzando sia nel cercare la causa genetica della patologia ma anche nell’indagare meccanismi di base che compromettono nei malati la funzione cardiaca, nello sviluppare anticorpi contro le proteine tossiche prodotte dall’organismo e in studi clinici sul sistema nervoso centrale per capire la causa dei disturbi del sonno, le complicanze respiratorie, la presenza di diabete.

   Nei progetti sostenuti dalla FMM si sono studiati gli aspetti cardiaci e l’insulino resistenza con ottimi risultati in vitro. La ricerca andrà avanti con la sperimentazione in vitro di qualche farmaco che possa darci risposte efficaci in questi 2 campi.
   Per la Distrofia Miotonica di tipo 1, sono da poco stati finanziati dalla UILDM-Theleton 2 nuovi progetti: uno clinico, rivolto alla forma congenita, per standardizzare protocolli e procedure da applicare nella cura di questi bambini; il secondo di base che si propone di studiare nel modello murino della malattia ed in alcune cellule derivate da pazienti, un nuovo approccio terapeutico per la modifica del DNA mediante una specifica ed innovativa tecnica di laboratorio. In questo progetto sarà coinvolta anche la FMM.
   Anche per le canalopatie muscolari e le miotonie non distrofiche sono in corso diverse sperimentazioni cliniche con farmaci antimiotonici diversi dalla mexiletina e privi degli effetti sul cuore di questo farmaco.
   In settembre sono stato invitato a partecipare ad un incontro organizzato dalla Myotonic  Dystrophy Fundation a Filadelfia sugli aspetti cognitivi nella DM1, un campo fino ad ora poco esplorato. Spero di poter portare qualche notizia positiva.

   Nel campo clinico, sul sito della FMM è possibile scaricare le linee guida per la DM1 (anche in italiano ), per la DM2 e per la forma congenita e infantile della DM1. Questo materiale è molto importante perché costituisce un veicolo di informazione sulla malattia non solo per i malati e le loro famiglie, ma anche per la classe medica. Le raccomandazioni per la DM1 verranno a breve pubblicata sulla rivista della Società Italiana di Neurologia, letta da oltre 3000 Neurologi.

   Per quanto riguarda la Carta per la vita DM1 e DM2, ormai sono più di 300 le persone che ne hanno fatto richiesta e che la portano con sé: un dato che ritengo molto positivo.

Come già saprete, alla fine di ottobre andrò in pensione come Primario e Professore Universitario. Continuerò comunque a seguire i malati neuromuscolari in ambulatorio convenzionato con il SSN e mi dedicherò con più tempo e impegno alla ricerca e alla Fondazione.

   Ringrazio di tutto cuore coloro che hanno firmato per il 5x1000 alla FMM e ai molti pazienti, famiglie, sostenitori che hanno promosso iniziative di raccolta fondi e che hanno fatto donazioni.

   Prima della fine dell’anno, organizzeremo un nuovo Punto di ascolto così da rivederci, fare il punto sulla ricerca di base e clinica e, speriamo, proporre qualche nuova iniziativa che possa migliorare la qualità di vita dei malati miotonici e delle loro famiglie.

   Con un sincero augurio di buona estate da parte mia e di chi lavora per la Fondazione, vi saluto cordialmente.

           Prof. Giovanni Meola                                                                                                
              Presidente FMM

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